RIASSUNTO
Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia rara e sistemica, secondaria a mutazioni del gene LIPA, responsabile dell’accumulo lisosomiale di esteri del colesterolo e trigliceridi, le cui manifestazioni sono eterogenee per età di insorgenza, gravità ed evoluzione clinica oltre che per variabilità biochimica e radiologica. Le caratteristiche più frequenti sono la dislipidemia, l’epatomegalia e la steatosi epatica associate ad aumento delle transaminasi. Di rilievo l’evidenza di un aumentato rischio di aterosclerosi precoce e disordini cardiovascolari correlati all’alterazione del profilo lipidico associata a LAL-D. In presenza di dislipidemia ed epato-steatosi è necessario una distinguere LAL-D da disordini comuni per definire la diagnosi conclusiva. La precoce identificazione dei pazienti e la loro gestione rappresentano ad oggi una sfida impegnativa.
Parole chiave. Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale, CESD, ipercolesterolemia, dislipidemia, bambini, prevenzione cardiovascolare.
ABSTRACT
Lysosomal Acid Lipase deficiency: can dyslipidemia direct the diagnosis?
LAL-deficiency (LAL-D) is a rare and systemic condition, secondary to LIPA gene mutations, responsible for lysosomal accumulation of cholesteryl esters and triglycerides, whose manifestations are very heterogeneous in terms of age of onset, severity and type of clinical and radiological manifestations. Dyslipidemia, hepatomegaly and hepatosteatosis with increased levels of transaminases are the most common features. The increased risk of premature atherosclerosis and cardiovascular disorders, secondary to a generalized alteration of lipid profile and lipoprotein dysfunction associated with LAL-D, has been increasingly pointed out. Therefore, medical awareness towards LAL-deficiency should be increased, since this condition has to be considered in the differential diagnosis of pediatric conditions manifesting with dyslipidemia and hepatic accumulation of intracellular products. On the other hand, early patient identification and management remain challenging.
Key words. Lysosomal Acid Lipase deficiency, CESD, children, hypercholesterolemia, dyslipidemia, cardiovascular prevention.
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