RIASSUNTO
La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) primaria è un grave disordine della regolazione immunitaria, spesso ancora misconosciuto, caratterizzato da una condizione di iperattivazione dei linfociti T e dei macrofagi con produzione eccessiva di citochine e da un conseguente stato di infiammazione sistemica incontrollata che conduce ad un’insufficienza multiorgano. È una malattia rara, gravata da alta morbilità e mortalità per la quale diagnosi e trattamento precoci sono fondamentali. Il sospetto di HLH deve insorgere di fronte ad un bambino con febbre persistente, splenomegalia, coagulopatia e citopenia a cui si associ un aumento importante dei valori di ferritina. Nei bambini con HLH primaria il trattamento combinato e sequenziale con etoposide, corticosteroidi e immunosoppressori seguito da trapianto allogenico ha condotto ad un significativo aumento della sopravvivenza, ma, rimasto immutato da molti anni, è necessario che includa nuove molecole con l’obiettivo di garantire ai pazienti un accesso precoce al trapianto.
Parole chiave: linfoistiocitosi emofagocitica primaria, febbre, perforina, citotossicità, TCSE allogenico.
SUMMARY
Primary Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Primary Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a serious disorder of the immune regulation, often still unrecognized, characterized by hyperactivation of T lymphocytes and macrophages resulting in overproduction of cytokines followed by an uncontrolled systemic inflammatory state leading to multiorgan failure. It’s a rare disease, affected by a high morbility and mortality rate, thus prompt diagnosis and early treatment are fundamental. The suspect of HLH must trigger when presented with a child with persistent fever, splenomegaly, coagulopathy and cytopenia together with a significant increase in ferritin values. In pediatric patients affected by primary HLH, combined and sequential therapy with etoposide, corticosteroids and immunosuppressants followed by allogenic transplant, has led to a striking increase in survival rates. However, having the latter remained unvaried for many years, it is now crucial to include new molecular agents with the aim of guaranteeing patients early access to transplant.
Key words: hemophagocytic lymphohistiocytosis, fever, perforin, cytotoxicity, allogeneic HSCT.
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