Riassunto
La vulnerabilità alle infezioni nel neonato e nel lattante è generalmente spiegata dalle differenze tra le risposte immunitarie nelle prime settimane di vita e le risposte immunitarie ad età successive. Tale visione maturativa è tuttavia insufficiente a chiarire le differenze inter-individuali nelle manifestazioni cliniche delle infezioni neonatali e delle prime settimane. In tale contesto il campo della genetica umana delle infezioni neonatali sta acquisendo sempre maggiore importanza. In neonati e lattanti senza condizioni cliniche predisponenti, disordini monogenici e predisposizione complessa contribuiscono entrambi al manifestarsi delle infezioni. È in crescita il numero di deficit immunitari descritti e caratterizzati, in grado di spiegare sia fenotipi rari con predisposizione a infezioni ricorrenti da parte di multipli microrganismi, sia singoli episodi di infezioni comuni, in molti casi clinicamente evidenti precocemente, talora in utero o nelle prime settimane di vita.
Parole chiave: neonato, immunodeficienza primitiva, Mendeliano, genetica, monogenico.
Summary
Immunodeficiency in early life age
Vulnerability to infection is the hallmark of the first weeks of life and is generally explained by developmental differences between immune responses in early-life and immune responses at later ages. However, this developmental view is insufficient to fully explain inter-individual differences in infectious outcomes in neonates and young infants. In this context, the field of human genetics of neonatal infectious diseases is becoming increasingly important. In otherwise healthy infants, monogenic disorders and complex predisposition differentially contribute to the clinical outcomes of infections. The number of primary immunodeficiencies explaining both complex phenotypes with recurrent infections by multiple microorganisms and susceptibility to common infections is growing. Most of these primary immunodeficiencies can be clinically expressed as early as in utero or during the first weeks of life.
Key words: newborn infant, neonatal, primary immunodeficiency, Mendelian, monogenic.
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