Riassunto
La sindrome PFAPA (Periodic Fever, Apthous stomatits, Pharyngitis and Adenitis) è una condizione poligenica o multifattoriale caratterizzata da febbre periodica non associata a mutazioni a carico dei geni responsabili delle classiche febbri periodiche monogeniche. Rappresenta la causa più comune di febbre periodica nell'infanzia ed è compresa nell’ambito delle malattie autoinfiammatorie, rare malattie ereditarie ad esordio precoce, caratterizzate da episodi di flogosi sistemica secondari all’attivazione del sistema immunitario innato e correlate ad estrema eterogeneità clinica. Sebbene siano descritti sporadici casi familiari, una base genetica di tale condizione non è mai stata dimostrata. Gli episodi febbrili, a rapida insorgenza, si presentano con un periodo intercritico regolare durante il quale il bambino è del tutto asintomatico, persistono per 3-6 giorni e presentano remissione spontanea. I sintomi classicamente associati alla febbre sono faringite eritematosa o essudativa, linfoadenopatia laterocervicale e stomatite aftosa. Gli episodi febbrili presentano una rapida risposta alla monosomministrazione di steroide, anche se tale terapia può rendere più irregolari gli intervalli intercritici. La tonsillectomia è efficace nel determinare la risoluzione del quadro in una variabile percentuale di pazienti. La prognosi è generalmente ottima: tale condizione, infatti, non tende alla cronicizzazione e non è gravata da complicanze a lungo termine.
Parole chiave: Sindrome PFAPA, febbre periodica, malattie autoinfiammatorie, tonsillectomia.
Summary
Autoinflammatory diseases in pediatric age: focus on PFAPA syndrome
PFAPA syndrome (Periodic Fever, Apthous stomatits, Pharyngitis and Adenitis) is a polygenic or multifactorial condition characterized by periodic fever not associated with mutations affecting the genes responsible for the classic monogenic periodic fevers. It represents the most common cause of periodic fever in childhood and is included in the context of autoinflammatory diseases, rare early onset hereditary diseases, characterized by episodes of systemic inflammation secondary to the activation of the innate immune system and related to extreme clinical heterogeneity. Although sporadic family cases have been reported, a genetic basis for this condition has never been demonstrated. Fast-onset febrile episodes present with a regular intercritical period during which the child is completely asymptomatic, persist for 3-6 days and present spontaneous remission. The symptoms classically associated with fever are erythematous or exudative pharyngitis, laterocervical lymphadenopathy and aphthous stomatitis. The febrile episodes present a rapid response to the single administration of steroid, even if such therapy can make intercritical intervals more irregular. Tonsillectomy is effective in determining the resolution of the picture in a variable percentage of patients. The prognosis is generally excellent: this condition, in fact, does not tend to chronicization and is not worsen by long-term complications.
Key words: PFAPA Syndrome, periodic fever, autoinflammatory diseases, tonsillectomy.
ER -