Riassunto
Viene definita idiopatica una statura inferiore a 2 Deviazioni Standard rispetto ai parametri di normalità della popolazione di riferimento per età sesso ed etnia e in cui siano state escluse le cause eziologiche note dell’ipostaturalità. È evidente che sotto il termine idiopatico si cela una grande eterogeneità di situazioni che le moderne tecniche genetiche stanno in parte chiarendo. Da lungo tempo è aperta in campo internazionale la discussione tra chi è favorevole a tentativi terapeutici farmacologici (in particolare con l’ormone della crescita) permessi in alcune nazioni e chi considera tale terapia unicamente su base estetica e spinta da un’eccessiva valorizzazione sociale dell’alta statura. I sostenitori di quest’ultima tesi sottolineano inoltre che i vantaggi finora ottenuti sull’altezza finale sono modesti e molto variabili e che non è stato dimostrato un sostanziale miglioramento a livello psico-sociale (ammesso che una sofferenza di questo tipo sia effettivamente sempre presente). In attesa di migliori definizioni diagnostiche che aiutino ad individualizzare la/le terapie le raccomandazioni oggi emergenti sono di cautela (i dati farmacologici di sicurezza a lungo temine non sono ancora consolidati), di trasparenza nel coinvolgere familiari e pazienti nella decisione e di selezione delle forme sicuramente più gravi con reali rischi di handicaps sociali
Parole chiave: bassa statura idiopatica, approccio diagnostico, indicazioni e limiti alla terapia farmacologica.
Summary
Idiopathic short stature: growth hormone therapy
Idiopathic is defined as a stature of less than 2 Standard Deviations with respect to the normal parameters of the reference population by age, sex and ethnicity and in which the known etiological causes of hypostaturality have been excluded. It is clear that under the term idiopathic there is a great heterogeneity of situations that modern genetic techniques are partially clarifying. The discussion has long been open in the international arena between those who are in favor of pharmacological therapeutic attempts (in particular with growth hormone) permitted in some countries and those who consider this therapy solely on an aesthetic basis and driven by an excessive social enhancement of tall stature. The supporters of the latter thesis also underline that the advantages obtained so far on the final height are modest and very variable and that a substantial improvement at the psycho-social level has not been demonstrated (assuming that suffering of this type is actually always present). Pending better diagnostic definitions that help to individualize the therapy (s), the recommendations emerging today are one of caution (long-term pharmacological safety data are not yet consolidated), transparency (in involving family members and patients in the decision) and selection of forms certainly more serious with real risks of social handicaps
Key words: idiopathic short stature, diagnostic approach, indications and limits to drug therapy.
ER -