Riassunto
L'emofilia è una malattia rara, con incidenza di 1:10.000 nuovi nati. L’emofilia di tipo A rappresenta l'80% di tutte le emofilie. Il gene deputato alla sintesi del fattore è sito sul braccio corto del cromosoma X. Le donne portatrici in genere sono asintomatiche. Descriviamo il caso di un lattante di 16 mesi con diagnosi tardiva di emofilia severa di tipo A con esordio neonatale dei sintomi. Questo caso sottolinea l'eterogeneità di una patologia rara apparentemente semplice da diagnosticare e l'importanza di conoscere la sua presentazione nelle differenti epoche di vita, nello specifico quella neonatale, per effettuare la diagnosi il prima possibile. Ciò è fondamentale per la gestione life-treatening dei sanguinamenti, per l'impostazione di un corretto stile di vita e della gestione dei farmaci a fine preventivo e per l'identificazione dell'eventuale stato di portatrice della madre che anche se eterozigote, sembrerebbe non essere scevra da complicanze silenti intra-articolari.
Parole chiave: ecchimosi, petecchie, emofilia.
Summary
Recurrent episodes of bleeding: when everyting is clear, but nothing goes right
Haemophilia is a rare disease (1:10.000 new borns), and haemophilia type A rappresets 80% of all.
The gene responsible of the pathology is located on the short arm of chromosome X. Women are affected in bi-allelic mutations or when the health chromosome is inactivated during cellular division. We describe a 16 months male children's case with a delayed diagnosis of severe haemophilia type A, after a neonatal presentation and ongoing symptoms. This case is important because underlines the importance of knowing the atypical presentation in different ages of life of a rare disease apparently simple to diagnose. The early diagnosis of haemophilia is in fact extremely important and it has to come on mind, not only for life-tratening bleeding, but also to act with preventive life style e use of drugs. Finally is useful to identify carrier mothers that seems to present life-long silent hemarthri.
Key words: bruising, petechiae, hemofolia.
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