Riassunto
L’epidermolisi bollosa è una malattia ereditaria, caratterizzata da difetti di adesione epiteliale, che causano fragilità della cute e delle mucose, con formazione di bolle ed erosioni spontanee o a seguito di traumi meccanici. La prevalenza di malattia è di circa di 11.1 casi per milione di abitanti. L’ereditarietà può essere autosomica dominante o recessiva, e vi sono ad oggi 16 geni implicati. Esistono quattro tipi principali di epidermolisi bollosa: semplice, giunzionale, distrofica e la Sindrome di Kindler, suddivise in ulteriori sottotipi. Oltre a manifestazioni cutanee, vi sono numerose complicanze sistemiche, tra cui malnutrizione, scarso accrescimento, anemia, infiammazione cronica, stenosi esofagee, osteoporosi, deformazioni gravi, e molte altre. L’aspettativa di vita, in forme particolarmente debilitanti, può essere drasticamente ridotta. La principale causa di morte è la sepsi in epoca giovanile, in pazienti più anziani è, invece, il tumore a cellule squamose. Non vi è al momento alcuna terapia curativa, ma si agisce sul prevenire e moderare le complicanze. Trattandosi di una malattia complessa, la gestione di questi pazienti richiede la compartecipazione di più specialisti, partendo da pediatri, dermatologi, nutrizionisti e psicologi per arrivare poi a tutte le figure che possono aiutare nel supporto di questi bambini.
Parole chiave: epidermolisi bollosa, fragilità cutanea, genetica, complicanze sistemiche, valutazione multispeacialistica.
Summary
Epidermolysis bullosa: the management of "butterfly" children and the role of the pediatrician
Epidermolysis bullosa is a hereditary disease, characterized by skin fragility and blister formation, spontaneous or inducible by often minimal trauma. The prevalence of the disease is approximately 11.1 cases per one million population. Inheritance can be autosomal dominant or recessive, and there are currently 16 genes involved. There are four main types of epidermolysis bullosa: simple, junctional, dystrophic and Kindler's Syndrome, each one divided into further subtypes. In addition to skin manifestations, there are many systemic complications, including malnutrition, impaired growth, anemia, chronic inflammation, esophageal strictures, osteoporosis, severe deformities, and many others. Life expectancy can be drastically shortened, in particularly severe phenotypes. In young patients, the main cause of death is sepsis, while in older patients it is the occurrence of squamous cell carcinoma. There is currently no cure for this disease, but therapy consists of prevention and treatment of complications. Because of its complexity, the management of these patients requires the involvement of several specialists, starting with pediatricians, dermatologists, nutritionists, and psychologists to then involve all the figures who can help in supporting these children.
Key words: epidermolysis bullosa, skin fragility, genetics, systemic complications, multispecialistic evaluation.
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