Riassunto
Le malattie metaboliche ereditarie rappresentano uno dei capitoli più complessi della pediatria moderna per il grande numero di patologie coinvolte, per l’estrema eterogeneità delle manifestazioni cliniche e per la continua evoluzione delle strategie diagnostiche e terapeutiche connesse. La maggior parte di queste malattie sono caratterizzate da un esordio clinico in situazioni di emergenza. In questo articolo si intende fornire un approccio clinico-metodologico che possa facilitare la gestione di un bambino che giunge all’osservazione con sintomi o segni acuti potenzialmente imputabili a una malattia metabolica genetica. Questo approccio si fonda sull’acquisizione da parte del pediatra di due requisiti essenziali: in primo luogo egli deve individuare la presenza o assenza di una serie limitata di alterazioni biologiche facilmente rilevabili da indagini laboratoristiche mirate, in secondo luogo egli deve riconoscere, nel contesto dell’urgenza pediatrica, le variabili cliniche fra le quali ricercare, tramite una razionale diagnostica differenziale, una malattia metabolica ereditaria per adottare le conseguenti azioni terapeutiche.
Parole chiave. Malattie metaboliche ereditarie, urgenze pediatriche, urgenze metaboliche, test metabolici di primo livello.
Summary.
Inborn metabolic diseases represent one of the most complex chapters of modern medicine due to the large number of pathologies, the extreme heterogeneity of their clinical manifestations and the continuous evolution of the diagnostic and therapeutic strategies. Most of these diseases are characterized by a clinical onset in a context of pediatric emergency. This article provides a clinical-methodological approach that can facilitate the management of a child who comes to observation with acute symptoms or signs potentially consistent with an inherited metabolic disease. This approach is based on two essential methodological requirements: firstly, the identification of the presence/absence of a limited series of biological alterations, that can be easily detectable by targeted laboratory investigations; secondly, the recognition, in the context of a pediatric emergency, of specific symptoms and signs suggestive of an inborn metabolic disease in order to adopt promptly specific therapeutic interventions.
Key words. Inborn metabolic diseases, pediatric emergencies, metabolic emergencies, first line metabolic laboratory tests.
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