Riassunto
M. giunge in Endocrinologia Pediatrica a 1 mese di età perché il padre è affetto da ipofosfatemia X-linked (XLH), una forma di rachitismo ereditario in cui la mutazione del gene PHEX determina un aumento di FGF23 e perdita renale di fosfati, con conseguente rachitismo. Per il precoce riscontro di ipofosforemia ed aumento di ALP e PTH, viene avviata la terapia convenzionale con fosfati e vitamina D attiva; l’analisi genetica conferma quindi la diagnosi anche nella piccola. Nel corso del follow-up, nonostante la clinica sfumata, le radiografie evidenziano una progressione del quadro, con un progressivo peggioramento del Rickets Severity Score. A 7 anni per M. trova indicazione l’avvio della terapia con burosumab, anticorpo monoclonale anti-FGF23 che, in linea con i dati di letteratura, determina un miglioramento del quadro ematochimico-radiologico-clinico e della qualità di vita della bambina. In patologie croniche evolutive come l’XLH, la diagnosi precoce e il corretto follow-up nel tempo sono essenziali per ottimizzare la presa in carico e garantire le cure più efficaci ed innovative.
Parole chiave. Rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH), PHEX, FGF23, terapia convenzionale, burosumab.
Summary
M. comes to Pediatric Endocrinology at one month of life because the father is suffering from X-linked hypophosphatemia (XLH), a form of hereditary rickets in which the mutation of the PHEX gene causes an increase of FGF23 and renal loss of phosphates, resulting in rickets. For the early detection of hypophosphatemia and the increase of ALP and PTH, conventional therapy with phosphate salts and active vitamin D was started; genetic analysis therefore confirms the diagnosis. During the follow-up, despite the blurred clinical signs, X-ray investigations show a progression of rickets, with progressive worsening of the Rickets Severity Score. At 7 years of age, for M. is therefore indicated the new therapy with burosumab, an anti-FGF23 monoclonal antibody which, in line with literature data, is associated with an improvement in the biochemical, radiological, and clinical picture and in the quality of life of the girl. In evolutive chronic diseases such as XLH, early diagnosis and follow-up over time are essential to optimize patients’ management and ensure the most effective and innovative therapies.
Key words. X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), PHEX, FGF23, conventional therapy, burosumab.
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